Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Генетически обусловленная дисплазии формируется вследствие наследования мутантных генов

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Причины развития нарушений

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

  • неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
  • токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
  • профвредности;
  • вирусные инфекции;
  • плохая экология.

Врожденная дисплазия у ребенка – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

  • наследственная предрасположенность;
  • высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
  • воздействие радиации или иных облучений;
  • наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

  • Недифференцированная дисплазия;
  • Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

  • Синдром Марфана;
  • Синдром вялой кожи;
  • Синдром Эйлерса-Данло;
  • Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

  • Сколиозы;
  • Отслоение сетчатки глаза;
  • Чрезмерно высокий рост;
  • Аномально длинные конечности;
  • Голубые склеры глаз;
  • Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

Симптомы при синдроме Марфана

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

  • Наследование мутировавшего гена;
  • Влияние внешних неблагоприятных факторов.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

  • Наличие вредных привычек;
  • Несбалансированное питание;
  • Проживание на территории с плохой экологией;
  • Перенесенный токсикоз во время беременности;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Тяжелая интоксикация в анамнезе;
  • Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Причины развития патологии соединительной ткани

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Виды дисплазии соединительной ткани

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

  • Быстрая утомляемость;
  • Слабость;
  • Снижение работоспособности;
  • Головные боли;
  • Метеоризм;
  • Боли в животе;
  • Низкое давление;
  • Частые патологии дыхательных путей;
  • Низкий аппетит;
  • Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

  • Гипермобильностью;
  • Контрактурой;
  • Карликовостью;
  • Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

  • Снижение массы тела;
  • Заболевания позвоночного столба;
  • Изменение формы грудной клетки;
  • Деформацию частей тела;
  • Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
  • Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
  • Плоскостопие;
  • Замедление и ускорение роста челюсти;
  • Патологии сосудов.

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Возможные последствия

Патология при неправильной терапии дает осложнения:

  • поражения зрительных органов;
  • соматические и системные заболевания;
  • тяжелые нарушения работы сердца и сосудов;
  • болезни бедренного, коленного и голеностопного суставов;
  • расстройства психики.

Также у пациентов возрастает риск получения травм при любом резком движении. Осложнения требуют симптоматического лечения.

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

  • Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
  • Системные патологии;
  • Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
  • Соматические патологии;
  • Тяжелые сердечные заболевания;
  • Психические расстройства;
  • Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

Предлагаем ознакомиться:  Профилактика и лечение артрита коленного сустава

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • Электромиографию;
  • Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Источник: https://osustavaxt.ru/displaziya-soedinitelnoy-tkani-simptomy-lechenie-rekomendatsii-protivopokazaniya/

Системные заболевания соединительной ткани

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Соединительная ткань встречается в организме буквально на каждом шагу. Кости, хрящи, сухожилия и связки — это всё соединительная ткань. Она образует каркас, «арматуру» для внутренних органов, защищает их, участвует в их питании, «склеивает», как цемент, разные виды тканей между собой.

Соединительная ткань есть в суставах, мышцах, глазах, сердце, коже, легких, почках, органах пищеварительной и мочеполовой системы, в стенке кровеносных сосудов.

На данный момент ученым известно более 200 заболеваний, при которых страдает соединительная ткань.

А так как она разбросана по всему организму, то и симптомы обычно возникают не в каком-то одном органе, а сразу в нескольких — то есть, выражаясь врачебным языком, носят системный характер.

Именно поэтому заболевания соединительной ткани называют системными. Иногда используют более научный синоним — «диффузные». Иногда говорят просто — «коллагенозы».

Что общего между всеми системными заболеваниями соединительной ткани?

Все болезни из этой группы обладают некоторыми общими чертами:

  • Они возникают в результате нарушения работы иммунитета. Иммунные клетки перестают различать «своих» и «чужих», и начинают атаковать собственную соединительную ткань организма.
  • Эти заболевания протекают хронически. Вслед за очередным обострением наступает период улучшения состояния, а после него — снова обострение.
  • Обострение возникает в результате действия некоторых общих факторов. Чаще всего его провоцируют инфекции, пребывание под солнечными лучами или в солярии, введение вакцин.
  • Страдают многие органы. Чаще всего: кожа, сердце, легкие, суставы, почки, плевра и брюшина (две последние — это тонкие пленки из соединительной ткани, которые покрывают внутренние органы и выстилают изнутри, соответственно, грудную и брюшную полость).
  • Улучшить состояние помогают лекарства, которые подавляют иммунную систему. Например, глюкокортикостероиды (препараты гормонов коры надпочечников), цитостатики.

Несмотря на общие признаки, каждое из более чем 200 заболеваний имеет собственные симптомы. Правда, установить правильный диагноз иногда бывает очень сложно. Диагностикой и лечением занимается врач-ревматолог.

Некоторые представители

Типичный представитель группы системных заболеваний соединительной ткани — ревматизм. После инфекции, вызванной особой разновидностью бактерий-стрептококков, иммунная система начинает атаковать собственную соединительную ткань. Это может приводить к воспалению в стенках сердца с последующим формированием пороков сердечных клапанов, в суставах, нервной системе, коже и других органах.

«Визитная карточка» другого заболевания из этой группы — системной красной волчанки — характерная сыпь на коже лица в виде «бабочки». Также может развиваться воспаление в суставах, коже, внутренних органах.

Дерматомиозит и полимиозит — заболевания, которые, соответственно, сопровождаются воспалительными процессами в коже и мышцах. Их возможные симптомы: мышечная слабость, повышенная утомляемость, нарушение дыхания и глотания, лихорадка, снижение веса.

При ревматоидном артрите иммунная система атакует суставы (преимущественно мелкие — кистей и стоп), со временем они деформируются, в них нарушается подвижность, вплоть до полной утраты движений.

Системная склеродермия — заболевание, при котором уплотняется соединительная ткань, входящая в состав кожи и внутренних органов, нарушается кровообращение в мелких сосудах.

При синдроме Шегрена иммунная система атакует железы, в основном слюнные и слезные. Больных беспокоит сухость глаз и во рту, повышенная утомляемость, боли в суставах. Болезнь может привести к проблемам с почками, легкими, пищеварительной и нервной системой, сосудами, повышает риск лимфомы.

Системные васкулиты — группа, включающая около 20-ти заболеваний, при которых развивается воспаление в стенках сосудов, в итоге нарушается работа внутренних органов. Наиболее распространенные васкулиты: узелковый периартериит, неспецифический аортоартериит, гранулематоз Вегенера, геморрагический васкулит.

Проявления системных заболеваний соединительной ткани бывают очень разными, и даже опытный врач-терапевт не всегда может правильно заподозрить заболевание.

В медицинском центре «Медицина 24/7» вы можете получить консультацию ревматолога, пройти все необходимые исследования, сдать анализы. При любых симптомах, которые беспокоят достаточно долго, нужно посетить врача.

Вовремя установленный диагноз и эффективное лечение помогут избежать возможных осложнений и свести к минимуму риски. Звоните: +7 (495) 230-00-01

Источник: https://medica24.ru/zabolevaniya/sistemnye-zabolevaniya-soedinitelnyh-tkanej

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге.

Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом.

Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

Источник: https://habr.com/post/432596/

Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации геновмогут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Хотите читать полезные статьи о здоровье?Ставьте лайк и подписывайтесь наМОЙ КАНАЛДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/59e7882f3dceb74d0aabbea6/5a1ef32f8a252f4c1927f053

Смешанное заболевание соединительной ткани: симптомы, лечение — Онлайн-диагностика

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани
Медучреждения, в которые можно обратиться

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ), его еще называют синдромом Шарпа — это аутоиммунное заболевание соединительной ткани, манифестирующееся сочетанием отдельных симптомов таких системных патологий, как ССД, СКВ, ДМ, СШ, РА.

По обыкновению, сочетаются два-три симптома вышеперечисленных болезней. Заболеваемость СЗСТ составляет примерно три случая на сто тысяч населения, страдают, в основном, лица женского пола зрелого возраста: на одного заболевшего мужчину приходится десять заболевших женщин. СЗСТ имеет медленно прогрессирующий характер.

В отсутствие адекватной терапии смерть наступает от инфекционных осложнений.

Несмотря на то, что до конца причины заболевания не ясны, считается установленным фактом аутоиммунный характер заболевания. Это подтверждается наличием в крови пациентов с СЗСТ большого количества аутоантител к полипептиду, связанному с рибонуклеопротеином (RNP) U1.

Их принято считать маркером данного заболевания. СЗСТ имеет наследственную детерминацию: практически у всех больных определяется наличие HLA-антигена В27. При вовремя начатом лечении течение болезни благоприятное.

Изредка СЗСТ осложняется развитием гипертензией малого круга кровообращения и почечной недостаточностью.

Симптомы смешанного заболевания соединительной ткани

  • побледнение кончиков пальцев рук и ног после психоэмоционального напряжения либо воздействия холода;
  • чувство зябкости кистей рук и стоп;
  • отечность пальцев рук или кистей;
  • артралгии;
  • скованность суставов по утрам;
  • полиартрит;
  • полимиозит проксимальных частей конечностей;
  • уплотнение мышц;
  • мышечная слабость;
  • сосудистые звездочки на коже;
  • появление на коже красных, либо белых пятен;
  • облысение;
  • гиперпигментация вокруг глаз;
  • сухость во рту;
  • затрудненное проглатывание сухой и плохо пережеванной пищи;
  • фотофобия;
  • покраснение глаз;
  • лихорадка;
  • увеличение регионарных лимфоузлов;
  • нарушение глубины, частоты и ритма дыхания;
  • гематурия.

Диагностика смешанного заболевания соединительной ткани

Представляет определенные трудности, так как СЗСТ не имеет специфической клинической симптоматики, имея сходные черты со многими другими аутоиммунными заболеваниями. Общеклинические лабораторные данные также неспецифичны. Тем не менее, для СЗСТ характерны:

  • ОАК: умеренная гипохромная анемия, лейкопения, ускорение СОЭ.
  • ОАМ: гематурия, протеинурия, цилиндрурия.
  • Биохимия крови: гипер-γ-глобулинемия, появление РФ.
  • Серологическое исследование: повышение титра АНФ при крапчатом типе иммунофлюоресценции.
  • Капилляроскопия: склеродерматозно-измененные ногтевые валики, прекращение капиллярного кровообращения в пальцах рук.
  • Р-графия грудной клетки: инфильтрация легочной ткани, гидроторакс.
  • ЭхоКГ: экссудативный перикардит, патология клапанов.
  • Функциональные легочные тесты: легочная гипертензия.

Безусловным признаком СЗСТ является наличие в сыворотке крови анти–U1-RNP-антител в титре 1:600 или более и 4-х клинических признаков.

Лечение смешанного заболевания соединительной ткани

Целью лечения являются контроль симптомов СЗСТ, поддержание функции органов-мишеней, профилактика осложнений. Пациентам рекомендуется вести активный образ жизни, соблюдать диетические ограничения. В большинстве случаев лечение проводится амбулаторно.

Из лекарственных препаратов наиболее часто используют НПВС, кортикостероидные гормоны, противомалярийные и цитостатические средства, кальций-антагонисты, простагландины, ингибиторы протонной помпы.

Отсутствие осложнений при адекватной поддерживающей терапии делают прогноз заболевания благоприятным.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  1. Преднизолон (синтетический глюкокортикоидный препарат). Режим дозирования: при лечении СЗСТ стартовая доза преднизолона составляет 1 мг/кг/сут. до достижения эффекта, затем медленное (не более 5 мг/нед.) снижение дозы до 20 мг/сут. Дальнейшее снижение дозы на 2,5 мг через каждые 2-3 нед. до поддерживающей дозы 5-10 мг (в течение неопределенно долгого времени).
  2. Азатиоприн (Азатиоприн, Имуран) — иммунодепрессивный препарат, цитостатик. Режим дозирования: при СЗСТ применяют внутрь из расчета 1мг/кг/сут. Курс лечения длительный.
  3. Диклофенак натрия (Вольтарен, Диклофенак, Диклонат П) — нестероидное противовоспалительное средство с анальгетическим эффектом. Режим дозирования: средняя суточная доза диклофенака при лечении СЗСТ составляет 150 мг, после достижения терапевтического эффекта ее рекомендуется снизить до минимально эффективной (50-100 мг/сут).
  4. Гидроксихлороквин (Плаквенил, Иммард) — антималярийный препарат, иммунодепрессант. Режим дозирования: взрослым (включая лиц пожилого возраста) препарат назначают в минимальной эффективной дозе. Доза не должна превышать 6.5 мг/кг массы тела в сутки (рассчитывается по идеальной, а не по реальной массе тела) и может составлять или 200 мг, или 400 мг/сут. У пациентов, способных принимать 400 мг ежедневно, начальная доза — по 400 мг ежедневно в несколько приемов. При достижении очевидного улучшения состояния доза может быть снижена до 200 мг. При уменьшении эффективности поддерживающая доза может быть увеличена до 400 мг. Препарат принимается вечером после еды.

Рекомендации

Рекомендуется консультация ревматолога.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

  • Отмечаются умеренная гипохромная анемия, лейкопения, ускорение СОЭ.
  • Выявляются гематурия, протеинурия, цилиндрурия.
  • Характерна гипер-γ-глобулинемия, появление РФ.
  • При Р-графии грудной клетки отмечаются инфильтрация легочной ткани, гидроторакс.
  • При ЭхоКГ выявляются экссудативный перикардит, патология клапанов.
  • Наталья 2018-06-15 02:14:01
    моей дочери 14 лет в апреле после обследования поставили диагноз: СЗСТ. Ювенильный дерматомиозит. приемущественно кожная форма. первичнохроническое течение. синдром рейно. неполная форма скв…
  • Анжела 2018-03-14 14:28:36
    Здравствуйте! Болею уже более 8 лет.На даный период стоит диагноз: смешаное заболевание соеденительной ткани, Синдром Рейно, болезнь Шарпа, поражение легких…Принимаю медрол 4мг и варфарин 2,5мг…
  • Светлана 2017-12-28 23:09:20
    Добрый вечер. Поставлен диагноз СЗСТ. Ревматолог по назначила преднизолон 8 мг и через 5 месяцев отменила таблетки. Все время держится температура субфебрильная, озноб, увеличенные лимфоузлы…
  • Дмитрий 2017-12-23 21:30:24
    Здравствуйте, я с детства чувствую себя особенным: гиперсобильность суставов, раннее облысение (2 года), частые аритмии, пролапс клапана сердца. Потом где то в 17 лет все это пропало и снова началось…
  • Светлана 2017-11-10 21:11:08
    Здравствуйте. Мне поставили диагноз- смешанное заболевание соединительной ткани, активность 2:геморрагический васкулит, похудание,полиатралгия, полимиалгия, лихорадка, анемия хронического воспаления…
  • Ольга 2017-07-29 01:37:19
    Здравствуйте! Мне 63 года. Месяц назад у меня внезапно покраснели и очень сильно стали чесаться ладони. Затем кисти стали опухать, а красные, похожие на укусы комаров, пятна стали появляться на…
  • Лана 2017-05-21 02:40:00
    ставят бронхиальную астму,при спирограмме прибор пишет ХОБЛ 2 степени,иммунная недостаточность 2 степени,ПМК (раньше не было),пиелонефрит,суставы рук очень стали болеть.Чувствую себя иногда просто…
  • Наталья 2017-03-12 13:48:01
    Здравствуйте.Изначально были жалобы на нарушение ритма сердца.Был поставлен диагноз пароксизмальнвя желудочковая экстрасистолия ( по холтеру 4000 экстрасистол, на экг норма).Мрт показало…
  • ирина 2016-12-07 00:09:19
    У меня смешанное заболевание соединительной ткани, принимаю метипред. Возможен ли переход от метипреда к лечению плаквенилом. Метипред принимаю уже 6 лет, Начинала с 12мг и уменьшили до 4 мг, сейчас…
  • Ильдар 2016-12-03 17:31:38
    Здравствуйте.Имею множество хронических заболеваний с детства(гастродуоденит,синусит,пиелонефрит,простатит,нервная возбудимость и т.д)Хотелось бы узнать могут ли все эти болезни возникать в…
  • Фаина 2016-11-18 00:06:32
    Здравствуйте! Мне 56лет. У меня ревматоидный артрит с 1986г. с сильной деформацией пальцев рук и ног, эндопротезирование обеих коленных суставов. Сейчас Очень болят все суставы, особенно плечи…
  • Ирина 2016-09-27 07:47:52
    ЗДРАВСТВУЙТЕ! У меня 16 лет СЗСТ принимаю постоянно преднизолон 15мг, около месяца назад вырезали меланому 2ст, назначили лечение интерфероном, можно совмещать эти лекарства?
  • алина 2015-05-23 01:55:48
    Здравствуйте.Мне 25 лет.Два месяца назад поставили диагноз”Панникулит”(переносица,12 лет идёт процесс).До этого ставили стрептодермию.Первое проявление в 4 года возле губы(долго не проходил…

Источник: https://online-diagnos.ru/illness/d/smeshannoe-zabolevanie-soedinitelnoy-tkani

Смешанное заболевание соединительной ткани: симптомы, причины и лечение

Слабость соединительной ткани симптомы. Заболевания соединительной ткани

Смешанное заболевание соединительной ткани является довольно редкой патологией. Клиническая картина этого недуга характеризуется сочетанием признаков различных коллагенозных болезней. Эта патология иначе называется синдромом Шарпа.

Чаще всего такой симптомокомплекс отмечается в пубертатном периоде и у пациентов среднего возраста. В запущенной форме патология может привести к тяжелым и опасным для жизни последствиям.

В статье мы подробно рассмотрим симптомы и лечение смешанного заболевания соединительной ткани.

Что это такое

В прошлом эту патологию было очень сложно диагностировать. Ведь признаки синдрома Шарпа напоминают проявления разнообразных ревматических недугов. Лишь относительно недавно это заболевание было описано, как отдельное аутоиммунное нарушение.

При смешанном заболевании соединительной ткани (СЗСТ) у пациента отмечаются отдельные признаки различных ревматических патологий:

У пациента не обязательно наблюдается полная клиническая картина всех вышеперечисленных болезней. Обычно наблюдаются несколько симптомов, характерных для разных аутоиммунных патологий.

Код по МКБ

По МКБ-10 смешанное заболевание соединительной ткани выделяется в отдельную группу патологий под шифром М35 (“Другие заболевания соединительной ткани”). Полный код СЗСТ – М35.1. В эту группу включены перекрестные ревматические синдромы. Слово “перекрестные” означает, что при данной патологии отмечаются признаки различных болезней соединительной ткани (коллагенозов).

В настоящее время не выяснены точные причины синдрома Шарпа. Смешанное заболевание соединительной ткани носит аутоиммунный характер. Это означает, что иммунитет человека по неустановленным причинам начинает атаковать собственные здоровые клетки.

Что может спровоцировать такой сбой в работе защитных сил организма? Медики предполагают, что повлиять на работу иммунитета может длительный прием некоторых лекарственных препаратов. Большую роль в возникновении аутоиммунных реакций играют гормональные нарушения и возрастная перестройка эндокринной системы. По этой причине СЗСТ нередко отмечается у подростков и у женщин в период климакса.

Негативный эмоциональный фон тоже может сказаться на работе иммунной системы. Психосоматика смешанного заболевания соединительной ткани связана с серьезными стрессами. Эта патология чаще отмечается у людей, склонным к депрессиям, а также у больных неврозами и психозами.

Синдром Шарпа обычно отмечается у людей, имеющих наследственную предрасположенность к ревматическим болезням. Воздействие неблагоприятных факторов является лишь спусковым механизмом для возникновения аутоиммунных поражений.

Симптоматика

Смешанное заболевание соединительной ткани протекает в хронической форме и без лечения постепенно прогрессирует. Эта патология является системной, она поражает не только кожу и суставы, но и весь организм.

Очень часто начальным признаком заболевания становится нарушение циркуляции крови в пальцах рук и ног. Это напоминает проявления синдрома Рейно.

Из-за спазма сосудов у человека бледнеют и становятся холодными пальцы рук и ног. Затем кожа на кистях и ступнях приобретает синеватый оттенок. Похолодание конечностей сопровождается выраженным болевым синдромом.

Такие спазмы сосудов могут возникать за несколько лет до развития других признаков болезни.

У большинства пациентов возникают боли в суставах. Пальцы рук сильно отекают, движения становятся болезненными. Отмечается слабость мышц. Из-за боли и отечности пациенту становится трудно сгибать пальцы и удерживать в руках различные предметы.

Это похоже на начальные проявления ревматоидного артрита или системной красной волчанки. Однако при этом очень редко возникает деформация костей.

В дальнейшем в патологический процесс вовлекаются и другие суставные сочленения, чаще всего колени и локти.

В дальнейшем у человека возникают красные и белые пятна на коже, особенно в области кистей и лица. Прощупываются уплотненные участки мышц, как при системной склеродермии. Кожные покровы утолщаются, в редких случаях появляются язвочки на эпидермисе.

У пациента постепенно ухудшается самочувствие. Боль в суставах и кожные высыпания сопровождаются следующей симптоматикой:

  • общей слабостью;
  • ощущением скованности в суставах после ночного сна;
  • повышенной чувствительностью к ультрафиолету;
  • пересыханием слизистой рта и затруднением глотания;
  • выпадением волос;
  • беспричинным снижением веса при нормальном питании;
  • повышением температуры;
  • увеличением лимфоузлов.

В запущенных случаях патологический процесс распространяется на почки и легкие. Возникает гломерулонефрит, повышается содержание протеина в моче. Пациенты жалуются на боль в груди и затруднения дыхания.

Возможные осложнения

Смешанное заболевание соединительной ткани является довольно опасной патологией. Если патологический процесс затрагивает внутренние органы, то при некачественном лечении могут возникнуть следующие осложнения:

  • почечная недостаточность;
  • инсульт;
  • воспаление слизистой пищевода;
  • прободение стенки кишечника;
  • инфаркт миокарда.

Такие осложнения отмечаются при неблагоприятном течении болезни и при отсутствии должной терапии.

Диагностика

Лечением СЗСТ занимается врач-ревматолог. Симптомы смешанного заболевания соединительной ткани крайне разнообразны и напоминают проявления многих других патологий. Из-за этого нередко возникают затруднения в постановке диагноза.

Пациентам назначают серологический анализ крови на антитела к ядерному рибонуклеопротеиду. Если показатели этого исследования превышают допустимую и при этом у больных отмечается артралгия и синдром Рейно, то диагноз считается подтвержденным.

Дополнительно назначают следующие исследования:

  • клинические и биохимические анализы крови и мочи;
  • исследование урины по Нечипоренко;
  • анализ на ревматоидный фактор и специфические иммуноглобулины.

При необходимости назначают УЗИ почек, а также рентгенографию легких и эхокардиограмму.

Методы лечения

Лечение смешанного заболевания соединительной ткани направлено в первую очередь на подавление аутоиммунной реакции. Пациентам назначают следующие лекарства:

  1. Кортикостероидные гормоны: “Дексаметазон”, “Метипред”, “Преднизолон”. Эти препараты уменьшают аутоиммунную реакцию и воспаление в суставах.
  2. Цитостатики: “Азатиоприн”, “Имуран”, “Плаквенил”. Такеи лекарства также подавляют работу иммунной системы.
  3. Нестероидные средства противовоспалительного действия: “Диклофенак”, “Вольтарен”. Их назначают при выраженной боли и отечности суставов.
  4. Антагонисты кальция: “Верапамил”, “Дилтиазем”, “Нифедипин”. Эти препараты назначают для предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.
  5. Ингибиторы протонной помпы: “Омепразол”. Больным с синдромом Шарпа приходится принимать медикаменты в течение длительного времени, а порой и пожизненно. Это может отрицательно сказаться на органах ЖКТ. Препарат “Омепразол” помогает защитить слизистую желудка от агрессивного воздействия лекарств.

Такое комплексное лечение предотвращает обострения болезни и позволяет добиться стойкой ремиссии.

Важно помнить, что препараты для лечения СЗСТ существенно снижают иммунитет. Поэтому пациентам необходимо оберегать себя от контактов с инфекционными больными и переохлаждения.

Также пациентам не рекомендуется слишком долго находиться под прямыми солнечными лучами. Воздействие ультрафиолета может спровоцировать обострение заболевания.

Прогноз

Влияет ли синдром Шарпа на продолжительность жизни? Прогноз этой болезни считается условно благоприятным. Опасные поражения внутренних органов при СЗСТ развиваются реже, чем при других аутоиммунных патологиях. Летальный исход отмечается только при запущенных формах болезни и наличии осложнений со стороны сердца и почек.

Однако следует помнить, что это заболевание носит хронический характер и до конца не излечивается. Часто пациентам показан пожизненный прием медикаментов. Если больной придерживается рекомендованной схемы лечения, то прогноз заболевания благоприятен. Своевременная терапия помогает поддерживать нормальное качество жизни пациента.

Профилактика

Специфическая профилактика этой болезни не разработана, так как точные причины аутоиммунных патологий не установлены. Врачи-ревматологи советуют придерживаться следующих рекомендаций:

  1. Следует избегать бесконтрольного приема медикаментов. Длительный курс лечения лекарственными препаратами можно осуществлять только под наблюдением врача.
  2. При наследственной предрасположенности к аутоиммунным патологиям нужно избегать излишнего воздействия солнечного света и регулярно проходить профилактический осмотр у ревматолога.
  3. Очень важно по возможности избегать стрессов. Эмоционально лабильным людям необходимо принимать седативные препараты и посещать психотерапевта.
  4. При возникновении боли в суставах конечностей и спазмов периферических сосудов необходимо обратиться к врачу и пройти обследование.

Эти меры помогут снизить вероятность возникновения аутоиммунных ревматических патологий.

Источник: https://FB.ru/article/407152/smeshannoe-zabolevanie-soedinitelnoy-tkani-simptomyi-prichinyi-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.