Мозжечковая дегенерация симптомы. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Мозжечковая дегенерация причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Мозжечковая дегенерация симптомы. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Мозжечковая дегенерация (атаксия мозжечка) — это расстройства работы мозжечка, расположенного в затылочной области головного мозга и отвечающего за координацию движений.

Болезнь развивается в виде омертвения мозговых нейронов и провоцирует нарушение многих функций организма, от умственных и речевых до двигательных способностей человека.

Возникает вследствие патологических отклонений в неврологии, а также при хронических заболеваниях нервной системы и головного мозга, образовании опухолей, интоксикации и алкоголизме. Чтобы вылечить патологию или облегчить состояние больного, следует обращаться к неврологу, наркологу, психиатру. 

Симптомы мозжечковой дегенерации

Дегенерация мозжечка проявляется в виде различных симптомов:

  • быстрые и резкие неконтролируемые вращательные движения глаз;
  • разные формы нистагм (непроизвольных вращений глазных яблок) и саккад (вращений глаз в одном направлении);
  • нарушения фокусировки взгляда на движущихся объектах;
  • расстройства координации движений при ходьбе;
  • атрофия мышц, тремор верхних и нижних конечностей;
  • обострение нейродегенеративных болезней;
  • нарушения речи, памяти, внимания и мышления;
  • появление мозжечковой атаксии динамического или статико-локомоторного типа;
  • нарушения мелкой моторики рук. 

Причины

Источники патологии бывают врождёнными (аутосомно-доминантного типа, или генетическими) и приобретёнными вследствие различных повреждений головы, нервов или хронических заболеваний. Основные причины мозжечковой атаксии:

  • эмболия церебральных артерий;
  • ишемический инсульт;
  • атеросклеротические окклюзии;
  • геморрагический инсульт;
  • черепно-мозговые травмы;
  • повреждения червя мозжечка (нервных волокон);
  • повреждения коры головного мозга;
  • внутримозговые опухоли и гематомы;
  • нарушения кровоснабжения мозга;
  • болезни эндокринной системы;
  • рассеянный склероз;
  • полирадикулоневропатия;
  • раковые опухоли в теле;
  • операции на голове и спинном мозге;
  • родовые травмы;
  • патологии левого или правого полушария;
  • компрессия затылка;
  • аномалии плода в утробе;
  • острые и хронические инфекции;
  • разные формы гидроцефалии;
  • расстройства обменных процессов;
  • внутримозговые кровоизлияния;
  • острые интоксикации;
  • дефицит витаминов;
  • ишемическая атака;
  • аллергические реакции на вакцинацию;
  • энцефалит;
  • менингиома;
  • менингит;
  • алкоголизм;
  • наркомания. 

Стадии развития мозжечковой дегенерации

Поражения полушарий и червя мозжечка могут иметь две формы течения болезни:

  • Острую. Возникает резко с сильно выраженными признаками расстройства, чаще при сосудистых нарушениях (геморрагический или ишемический инсульт). Другие причины — травмы головы, рассеянный склероз, нагноение внутримозговой полости, отравление лекарствами или алкоголем. Сопровождается головокружением, головными болями, тошнотой, снижением умственных и двигательных функций. Грозит развитием гидроцефалии. 
  • Хроническую. Может возникнуть как вследствие наследственных факторов, так и перенесённых заболеваний. Появляется при наличии внутричерепных опухолей или системных раковых поражений. Выглядит как прогрессирующая стадия с периодическим ослаблением и обострением признаков. Основные причины — алкоголизм, наркомания, недостаток витамина B12, интоксикации, эндокринные болезни. 

Разновидности

Атаксию классифицируют по различным признакам — происхождение и характер течения заболевания, выраженные симптомы, последствия и способы лечения. 

Статическая мозжечковая дегенерация 

Другое название — статико-локомоторная атаксия. Возникает из-за поражения червя мозжечка, который соединяет полушария. Проявляется в виде трудности ровно стоять, положения ног на уровне шире плеч, нервной «пьяной» походки, частых падений и расшатывания тела при ходьбе. Больной не может или затрудняется выполнить простые упражнения:

  • стоять прямо с вытянутыми вперёд руками;
  • ровно пройти по условной линии;
  • сделать равномерные приставные шаги;
  • сделать несколько шагов сначала вперёд, потом назад;
  • лечь и резко встать с ровной спиной. 

Динамическая мозжечковая дегенерация 

В отличие от статического типа, поражает сами полушария мозжечка. Болезнь такого вида выражается в отсутствии равномерности, плавности и точности движений. У пациента наблюдают дрожание конечностей, прерывистую речь, нистагмы и саккады, изменения почерка и походки. 

Атрофия мозжечка Холмса 

Сопровождается доброкачественным течением патологии. Развивается вследствие повреждений и нарушений функций нервных клеток и коры полушарий мозжечка. Выражается в снижении или отсутствии естественных двигательных рефлексов рук и ног. 

Мозжечковая дегенерация Пьера-Мари 

Обычно появляется в возрасте 25-45 лет из-за генетических факторов или возрастных изменений. Поражает обе стороны тела (двусторонний тип). Возникает при расстройствах пирамидной нервной системы спинного мозга и повреждениях ядер мозжечковой коры. 

Чтобы правильно обследовать пациента, привлекают таких специалистов, как невролог, генетик, онколог, эндокринолог, нейрохирург. Невролог на визуальном осмотре выявляет локацию поражения.

Если присутствуют расстройства речи, координации движений, зрения — повреждён червь, если снижен тонус мышц, деформированы походка и движения конечностей — поражены полушария.

После осмотра врач направляет больного на диагностику:

  • Лабораторные анализы крови необходимы для выявления или опровержения наличия инфекции, отравления, сосудистых патологий. 
  • Мультиспиральная компьютерная томография позволяет изучить кровеносные сосуды и определить характер опухоли (если она обнаружена). 
  • КТ и МРТ головного мозга предоставляют подробные сведения о состоянии всех тканей, нервных волокон и мозговой жидкости. 

Пройти диагностику можно в сети клиник ЦМРТ:

Диагностикой и лечением мозжечковой дегенерации занимается врач-невролог. Если причиной является хронический алкоголизм, к лечению подключаются врачи психиатры-наркологи.

Полностью вылечить патологию практически невозможно, но врачи могут замедлить обострение негативных последствий при помощи лекарств, физиотерапии и хирургических методов. Во время медикаментозного лечения пациент принимает антибиотики, противовирусные препараты, сорбенты.

В качестве физиотерапевтических процедур применяют массаж, приём витаминных комплексов, лечебную гимнастику, рефлексотерапию. В случае развития новообразований специалисты выполняют хирургическое удаление, химиотерапию. При сосудистых нарушениях может быть назначено шунтирование.

 

В сети клиник ЦМРТ можно пройти лечение при помощи таких методик:

Осложнения

  • Невротические и неврологические расстройства;
  • хроническая мышечная гипотония;
  • нарушения глотания, речи, мышления;
  • аспирационная пневмония, асфиксия;
  • потеря подвижности позвоночника;
  • инвалидность. 

Профилактика мозжечковой дегенерации

  • Избегайте травмирования, инфицирования, отравлений, соблюдайте технику безопасности. 
  • Займитесь плаванием, зарядкой, правильно дозируйте физические нагрузки. 
  • При планировании беременности запишитесь на консультацию к генетику. 

Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.

Панина Валентина Викторовна

Актриса, заслуженная артистка РСФСР

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Открыть скан отзыва

Array( [ID] => 107 [~ID] => 107 [CODE] => [~CODE] => [XML_ID] => 107 [~XML_ID] => 107 [NAME] => Панина Валентина Викторовна [~NAME] => Панина Валентина Викторовна [TAGS] => [~TAGS] => [SORT] => 100 [~SORT] => 100 [PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Источник: https://cmrt.ru/zabolevaniya/golovnogo-mozga/mozzhechkovaya-degeneratsiya/

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – наследственная патология нервной системы

Мозжечковая дегенерация симптомы. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация впервые была описана Дежерином и Томасом в 1900 году. Это заболевание передается по наследству.

Основными клиническими проявлениями оливопонтоцеребеллярной дегенерации являются атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере. Заболевание протекает длительно, но с постоянным прогрессированием. Как правило, оно начинается поздно.

Для этой патологии характерны дегенеративно-дистрофические процессы, которые поражают кору мозжечка, мост и оливы (откуда и происходит название заболевания).

Дальнейшие изучения оливопонтоцеребеллярной дегенерации позволили сделать вывод о том, что это группа заболеваний, имеющих похожие клинические проявления и морфологические изменения, однако отличающиеся выраженность патологических процессов и типом наследования. Также отличия между заболеваниями этой группы заключаются в том, имеется ли поражение сетчатой оболочки и нервов, участвующих в иннервации глазных мышц.

Причины заболевания

Развитие дегенеративных изменений в центральной нервной системе имеет наследственную природу. Одни заболевания из этой группы наследуются по аутосомно-доминантному механизму (они составляют подавляющее большинство), а другие – по аутосомно-рецессивному.

У многих пациентов, которые страдают оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, выявлен дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах.

В норме эта аминокислота (глутамат) выступает в роли нейромедиатора, с помощью которого происходит передача стимулирующего нервного импульса от коры головного мозжечка к клеткам Пуркинье.

В случае, когда имеется дефицит глутаматдегидрогеназы, глутаминовая кислота накапливается в большом количестве, которое оказывает нейротоксическое воздействие. На этом фоне развиваются дегенеративные изменения в клетках Пуркинье, что и является морфологической основой оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Клиническая картина

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация имеет общие клинические проявления, которые позволяют заподозрить определенное заболевание из данной группы. Клиническая картина этой наследственной неврологической патологии характеризуется следующими синдромами:

  • интеллектуальная недостаточность (деменция) с нарушением психики и поведенческих реакций;
  • нарушение координации (атаксия), которое связано с поражением нейронов мозжечка;
  • двигательные н

  • арушения, которые напоминают проявления болезни Паркинсона (экстрапирамидные расстройства), развивающиеся в результате поражения черной субстанции и подкорковых ганглиев;
  • выраженная мышечная атония и атрофия из-за поражения двигательных нейронов периферической нервной системы (эти проявления присутствуют не при всех заболеваниях этой группы);
  • нарушения со стороны глазодвигательных мышц (глазные проявления).

Классификация Кенигсмарка и Вайнера

Кенигсмарк и Вайнер предложили классификацию оливопонтоцеребеллярной дегенерации, согласно которой выделяют 5 основных видов:

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • тип с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • тип, характеризующийся деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.

Также в отдельную категорию выделяется синдром Шай-Драгер. Он характеризуется следующими признаками:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения;
  • поражение базальных ганглиев.

Рассмотрим по отдельности каждый из пяти вариантов оливопонтоцеребеллярной дистрофии. Тип Менделя характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • медленное прогрессирование заболевания;
  • дебют заболевания приходится на возраст 11-60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение речи;
  • дрожание верхних конечностей;
  • нарушение глотания;
  • гиперкинезы;
  • иногда могут иметь место глазодвигательные нарушения.

Дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • аутосомно-рецессивный механизм наследования;
  • возрастной дебют – 20-80 лет;
  • атаксия конечностей;
  • нарушения двигательной активности нет.

Тип с ретинальной дегенерацией проявляется следующими характеристиками:

  • аутосомно-доминантный механизм;
  • дебют в молодом возрасте;
  • атаксия и другие мозжечковые проявления;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • падение остроты зрения из-за пигментной дегенерации сетчатой оболочки.

Тип Шута-Хайкмана имеет следующие характеристики:

  • аутосомно-доминантный механизм наследования;
  • дебют заболевания обычно в молодом или детском возрасте;
  • атаксия и другие симптомы поражения мозжечка;
  • лицевой паралич;
  • бульбарные нарушения (нарушения речи, глотания и другие);
  • вибрационные нарушения.

Последний тип по классификации Кенигсмарка и Вайнера характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • дебют приходится на возраст 35-40 лет;
  • нарушение интеллекта;
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия и другие мозжечковые нарушения.

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

  • позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
  • наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
  • компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
  • при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
  • постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
  • определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

  • противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
  • коррекция глазодвигательных расстройств;
  • назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
  • лечебная физкультура;
  • неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга.

Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения.

Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.

Источник: http://TvoyAybolit.ru/olivopontocerebellyarnaya-degeneraciya.html

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — атрофия мозжечка, моста и олив мозга. Мозжечковая дегенерация причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Мозжечковая дегенерация симптомы. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Описание

 Оливопонтоцеребеллярные дегенерации. Наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений.

Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением мозжечковой дегенерации занимается врач-невролог. Если причиной является хронический алкоголизм, к лечению подключаются врачи психиатры-наркологи.

Лалаян Тигран Владимирович

Невролог • Мануальный терапевт
Стаж 22 года

Понеделко Татьяна Сергеевна

Невролог • Иглорефлексотерапевт
Стаж 13 лет

Мальцев Сергей Игоревич

Массажист • Кинетрак
Стаж 14 лет

Троицкая Татьяна Евгеньевна

Физиотерапевт
Стаж 33 года

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спиноцеребеллярных путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме.

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Лечение

Поскольку клинически отдифференцировать атаксию Фридрейха от спипоцеребеллярной дегенерации, связанной с недостаточностью витамина Е, практически невозможно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит лечебной физкультуре.

По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви).

Медицинская сестра должна следить за питанием, помогать соблюдать гигиенический режим, побуждать больного максимально использовать сохранившиеся двигательные возможности, предостерегать от возможных травм, предупреждать развитие контрактур, оказывать больному психологическую поддержку.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • атрофия с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
  • поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

  • медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
  • возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
  • нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
  • дрожание и подергивание в руках (тремор);
  • нарушение в процессе глотания;
  • гиперкинезы;
  • нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • наследуется аутосомно-рецессивным способом;
  • возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
  • атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:

  • аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
  • страдают молодые люди и дети;
  • атаксия;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

  • аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
  • проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
  • атаксия;
  • характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
  • нарушения глотания (иногда сильные);
  • дефекты речи;
  • вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
  • нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Спинопонтинная дегенерация

Описана впервые Boiler и Segarra в 1969 г. Заболевание характеризуется поражением спиномозжечковых путей и моста мозга, особенно средней ножки мозжечка, носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом передачи. Начинается чаще в возрасте 30-40 лет, проявляется атаксией, преимущественно мозжечкового типа, интенционным тремором, нарушением речи по типу скандирования.

Во всех случаях отмечаются нистагм, диплопия и парез взора .Мышечная сила, как правило, нормальная, но может быть снижена, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, за исключением ахилловых, которые часто снижены. Могут быть патологические стопные знаки. Психика, как правило, не страдает. Нехарактерны нарушения чувствительности.

Скелетных аномалий и кардиомиопатии обычно не бывает.

Патоморфологически выявляется поражение ядер моста и столбов Кларка, а также связей моста с мозжечком и спиномозжечковых путей оливы; кора и вещество мозжечка не страдают. Таким образом это заболевание может быть достоверно диагностировано только по результатам вскрытия.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Источник: https://probol.info/nevralgiya/olivopontotserebellyarnye-degeneratsii-atrofiya-mozzhechka-mosta-i-oliv-mozga-mozzhechkovaya-degeneratsiya-prichiny-simptomy-metody-lecheniya-i-profilaktiki.html

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Мозжечковая дегенерация симптомы. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

(анат. oliva олива + pons, pont(is) мост + cerebellum мозжечок; ОПЦД) – группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями: •нейронов мозжечка•ядер нижних олив и моста мозга•в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы •в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев.

Konigsmark и Weiner, исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА (см. ниже).

Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент.

Введение в практику новых методов диагностики — КТ и ЯМР — позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте.

У больных из таких семей:

•развивается

мультисистемная дегенерация

, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА
•обнаружен также

дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты

(ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов

Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче воз¬буждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье.

Избыток данного медиатора (глутамата) сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА.

Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминан-тных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге — к разработке подходов к лечению.

Патологические изменения

ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными. Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено.

Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет.

!!! Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину.

Заболевания данной группы часто сопровождаются:

деменцией

, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения

поражением мозжечка и связанных с ним систем

в виде нарушений координации (атаксия)

изменением в подкорковых узлах и черном веществе

(равнозначное стрионигральной дегенерации) – развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА

вовлечением периферических мотонейронов

, сходным с таковым при группе болезней двигательного нейрона, что вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных.

глазодвигательными нарушениями

(требуют дальнейшего анатомического изучения)

Клинические проявления

ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений: •иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практи¬чески не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной — ядер нижних олив) •в других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция

Общая клиническая характеристика заболевания:

•Заболевание начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе.•В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. •Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным “мозжечковым” гримасничанием.

•Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. •Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. •Реже встречаются проявления паркинсонизма.

•Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет.

•Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 (пять) типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Течение медленно прогрессирующее. •Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет. •Клиническая картина складывается из симптомов: •поражения мозжечкаатаксия мышечная гипотонияскандированная речь с элементами дизартрии интенционное дрожание•ядер каудальных черепных нервов дизартриядисфагия•подкорковых ганглиев гиперкинезы •реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы

Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера

•Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. •Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет •Клиническая картина проявляется симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. •Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены. •Парезов не наблюдается.

Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Возникает в молодом возрасте. •В клинической картине доминируют: •мозжечковые симптомы•экстрапирамидные симптомы •Определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.

Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Проявляется в детском и молодом возрасте. •Клиническая картина проявляется:мозжечковыми симптомамивыявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) поражение задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)

Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями

•Тип наследования аутосомно-доминантный. •Развивается в среднем возрасте. •Характеризуется: деменциейпрогрессирующей офтальмоплегиейэкстрапирамидными симптомами мозжечковыми симптомами

Выделяют также синдром Shy – Drager

•Характеризующийся поражением: вегетативной нервной системы, мозжечка базальных ганглиев

Он включает в себя:

стрионигральную дегенерацияоливопонтоцеребеллярная дегенерация мультисистемную атрофию мозга

Характерны также:

атрофические процессы в мозжечкебазальной части моста и подкорковых ядрах

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации

•Дебют болезни в 30-40 лет •Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция •При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга •При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга •Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет

•Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от:

•наследственной атаксии Фридрейха •наследственной атаксии Пьера Мари •прогрессирующих форм рассеянного склероза •опухолей мозжечка •ювенильных форм паркинсонизма

Лечение

•симптоматическое •проводяткурсы неспецифического общеукрепляющего лечения массаж лечебную физкультуру

Источник: https://doctorspb.ru/articles.php?article_id=752

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

  • частые падения;
  • широко расставленные во время ходьбы ноги;
  • колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
  • неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):

  • крупный почерк;
  • дисметрия;
  • дрожание в конечностях (тремор);
  • дрожание головы;
  • понижение или повышение рефлексов;
  • нарушение речи.

Также к общей симптоматике можно отнести:

  • нарушение глотания (отмечается в большинстве случаев);
  • пирамидная недостаточность.

Лицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.