Анализ на муковисцидоз. Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах

Анализ на муковисцидоз

Анализ на муковисцидоз. Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая.

В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии.

Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей).

При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета.

Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера.

Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки.

Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки.

После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест.

Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы.

Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе.

Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия.

Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений.

Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу.

Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку.

Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л.

При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80.

Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ.

По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку.

При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства.

Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики.

Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Источник: http://lekhar.ru/bolesni/pulmonologija/analizy-mukoviscidoza/

Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. Его особенности

Анализ на муковисцидоз. Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах

Неонатальный  скрининг (НС)  на   тяжёлое  заболевание  муковисцидоз (МВ)  уже  проводился  в  Европе    в  начале  70-х годов  прошлого  столетия, однако  это  были  всего  лишь  первые  попытки. Данные  исследования  включали  в себя  проведение  анализа  мекония на  содержание  в  нём  альбумина.

В  1979 году   в плазме  крови  новорожденных  научились  определять   уровень  иммунореактивного трипсина (ИРТ), который  при   муковисцидозе  повышается.

Это событие  стало  отправным  пунктом  для   дальнейших  исследований  в деле  ведения  массового  скриннинга  новорожденных на  наличие  муковисцидоза.

Когда  было  проведено  первое  клонирование гена CFTR в  1989 году,  возможности НС  резко  расширились. Стало  возможным  включить   анализ  ДНК  в  протоколы  скрининга  МВ.

Данные  о  неонатальном   скрининге  в мире

В  Европе  было  проведено  обследование  у  1,6  млн. новорожденных, из  которых   было  выявлено  400   малышей, у  которых  имелись  симптомы   муковисцидоза.

За  2008 год число прошедших  скрининг  детей увеличилось  почти  вдвое. Это  увеличение   связано  с  внедрением  НС   в Великобритании и  России.  Данная  программа  полностью  себя  оправдала не  только  в  медицинской  составляющей, но  и  в экономической.

При  возможности  раннего  определения   заболевания  можно  начать  ранее лечение, что  приводит  в  дальнейшем  к  улучшению   качества  жизни   больных и  прогноза  заболевания. Внедрение  НС  и   генотипирования  по  гену  CFTR  привело к  возможности   раннего  планирования  семьи  с  учётом  отягощённого  генофонда.

Варианты  НС

В  европейских  странах  существует  около  26  вариантов  НС, которые   состоят из  2-4  этапов. Первый  этап  везде  это    измерение   уровня  иммунореактивного  трипсина в крови на первой неделе  жизни  новорожденного.

  Признак  очень  чувствительный, но  специфичность его  недостаточна, так  как  повышение  ИРТ  встречается  ещё и  при  конъюгационной  желтухе,  перинатальном  стрессе, атрезии кишечника,  почечной  недостаточности.

Причём   уровни  ИРТ  повышены у  североамериканцев и  афроамериканцев по  сравнению  с  жителями  Европы.

Второй  этап  необходим  для   повышения  специфичности.  Не представляется  возможным  в обществе, где  вместе  существует  огромное  число  национальностей   определить   пациентов  с  мутировавшими  генами  путём  определения  ИРТ/ДНК.

Другим,  альтернативным   методом второго  этапа  является   нахождение связанного с  панкреатитом  белка (РАР) в единообразном  виде либо  в комбинации  с ИРТ.

Данный  подход  сможет  помочь  в  избегании проблем, в  связи  с выявлением   и  анализом      CFTR–мутаций.

На  данный  момент   имеется  разработанный  комбинированный способ: набор  для  определения  и  оценки  РАР+ИРТ. Проведение  исследований  только  планируется.

Вышеописанные  программы  нужно  комбинировать  и  они  должны  применяться  у родственников с  отягощённой  патологией и  в популяции в  общем, потому  как  братья  и  сёстры  больных  муковисцидозом  могут  содержать   в  половине  случаев   рецессивный  ген, то  есть  являться  носителями.

Негативные  аспекты  НС

При получении  положительного  результата  на МВ, необходимо  проводить немедленную терапию. Именно  в  первый период осознания   родители  могут   волноваться   и   очень  сомневаться  по  поводу  наличия у  их  ребёнка  МВ.

Если   между   полученными  данными  скрининга и   окончательным  диагностическим  подтверждением  проходит   мало времени,  данная ситуация  психологически  благоприятно  сказывается  на  состоянии  родителей  маленького  пациента, что  способствует   скорейшему началу адекватной  терапии и   развитию  доверительных  отношений  между   ними  и  врачом.

https://www.youtube.com/watch?v=r6L_6-Ul2Fk

Эти  отношения нередко   тяжело  налаживаются, а иногда  и  невозможны.  При   НС есть  вероятность  появления   ложноположительных   тестов. Таким  образом, задачей   учёных  ставится   определение  как  можно  меньшего  процента  ложноположительных тестов.

Протокол НС  в России

  1. ИРТ;
  2. ИРТ 2;
  3. Потовая проба;
  4. ДНК-диагностика.

С  2007 года  НС на  МВ  веден как обязательное мероприятие  для  выявления   тяжёлых  наследственных  заболеваний, в которые  входят  фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия,  адреногенитальный  синдром.

Стоимость  анализа в России  высока (около 100$), поэтому  проводится  НС  достаточно  редко.

Потовая проба

В  основном   в медицинских  центрах Европы проводят  потовые  пробы на  наличие   хлоридов.  В России  имеют  регистрацию  две  системы  для  определения  хлоридов  в  потовой  жидкости. Это  непрямой  метод  определения данных  веществ.

Системы  для  сбора   и  анализа  пота

Успешно  у  детей первых  месяцев  жизни используется система   Macroduct с  анализатором  пота Sweat–Chek американского  производства. Анализ  можно  проводить  с её помощью  вне  лабораторных  условий в  течение  30  минут.

Также  используется   аппарат  Nanoduct, который  оснащён  системой   для  стимуляции  потоотделения посредством  электрофореза раствора  пилокарпина  0,1%  и  анализатором  потовой  проводимости.

Для   анализа  необходимо  от  3  до  6  мкл  пота. Поэтому  данный  аппарат  очень  широко  используется   в качестве  технического  оснащения  для массового  скрининга.  Положительными  считаются   результаты 80 ммоль/л. Показатели  пограничные —  60-80 ммоль/л.

Данные  обследований

За три года   исследований  более 4 млн. новорожденных  прошли  НС на  муковисцидоз  у детей. Из  всех обследованных   выявлено  416 малышей  с  признаками МВ.  Таким  образом, частота  встречаемости  в Росси  составляет  1:10000 новорожденных.

Повторных  исследований   часто   не  проводят  детям  с положительными   тестами (с  повышенным  уровнем  ИРТ), потому как  родители  отказываются  от  дальнейших  исследований.

Диспансеризация  новорожденных

При  выявлении  патологии малыши   наблюдаются   у  врачей каждые  2 недели  в  течение   3  месяцев, затем  каждый  месяц следующие  полгода, после  чего  каждые  2  месяца до  1 года, а с  года   каждый  квартал.

Важным  является  наблюдение  за  пациентами  без  каких-либо  проявлений  болезни. Проводят копрологическое  исследование  каждый  месяц до  1 года, определяют панкреатическую эластазу дважды  за  первый год  жизни, общий  анализ  крови. При  развитии обострения  патологического  процесса  обследование  необходимо  провести   более глубокое  и  тщательное.

Лечение муковисцидоза

Терапевтические  мероприятия  начинаются  с  момента   диагностирования  заболевания.  Объём  терапии будет  зависеть  от  клинических  проявлений и  широты  поражений органов. У  подавляющего  большинства  пациентов  все  симптомы возникают  на  1-ом  году  жизни и  в 1-ый месяц жизни.

Для   новорожденных  применяют  кинезиотерапию  с   использованием  массажа,  вибрации,  поглаживания,  занятий на  мяче. Малышу  все  занятия  должны  быть   приятны.

При  присоединении  бронхиальной  обструкции  показаны  бронходилятаторы и  муколитики.

Если  есть  проявления   диспепсии,   назначаются ферменты  в качестве  заместительного  лечения и  жирорастворимых  витаминов.

Заключение

Оценить  значение   неонатального  скрининга на  муковисцидоз  в России  можно  будет  спустя несколько  лет. При  этом  государство  должно  понимать  важность  данных  мероприятий и  всячески  улучшать  условия для  их  проведения.

  • Полина
  • Распечатать

Источник: https://pediatriya.info/skrining-novorozhdennyih-na-mukovistsidoz-v-massovyih-masshtabah-ego-osobennosti/

Ульяна не набирает вес, а у ее брата — муковисцидоз. Но врачи не проводят анализы и не делают скрининг

Анализ на муковисцидоз. Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах

В семье Смирновых уже есть ребенок с тяжелым заболеванием «муковисцидоз». Мальчик чуть не погиб, а диагноз ему поставили только в два года — в Казахстане нет скрининга новорожденных.

У Ульяны сразу после рождения тоже начались проблемы со здоровьем. Возможно, у девочки тот же диагноз, что у брата. Чтобы спасти Ульяну и вовремя начать лечение, нужно обследование.

Но в Казахстане не проводятся генетические анализы.

Ульяна родилась раньше срока, на 36-й неделе. Врачи сказали, что у девочки началось кислородное голодание, тахикардия и необходимо вызывать роды. Вера согласилась, конечно.

Четыре дня вызывали роды — наконец, Ульяна родилась. Целые сутки Вера была счастлива безусловно. Без всяких «но». Рассматривала девочку, свою первую девочку, ведь до Ульяны у Веры дважды рождались мальчишки.

Любовалась — ручки, ножки, глазки… Прекрасная, ладненькая девочка.

А на вторые сутки врачи сказали: «У младенца повышен билирубин. При норме до 256 мкмоль/л, у девочки 358 мкмоль/л». Еще через неделю начались другие проблемы — аллергия, плохой набор веса и по-прежнему высокий билирубин. И Вера подумала, чувствуя, как улетучивается радость и сжимается сердце: «Неужели это «оно»? Снова».

Ульяна

«Если умрет, как вы его повезете домой через границу?»

Она вспомнила, что было шесть лет назад, когда родился ее второй сын, Витя. Как он слабел и страдал с младенчества — низкий гемоглобин, потеря веса, диарея, частая рвота, вздутие живота, кашель. В Казахстане, где живет вся семья Смирновых, мальчику не могли поставить диагноз два года. В роддоме не делали скрининг, в больницах — генетический тест.

Ульяна с семьей

Куда бы Вера ни обращалась, в какие бы больницы ни возила сына — полноценного лечения не было. Врачи выписывали лекарства, но лечили симптомы, а не основную болезнь. Как в 2 года у Вити началась кислородная недостаточность — мокрота «забила» легкие.

И снова врачи ничего не могли понять и ничем помочь. Как она везла сына на реанимобиле в Узбекистан, где больницы получше.

А Витя был уже в критическом состоянии, и ей говорили: «Если он умрет, то как вы его повезете домой через границу? И что вы довезете?»

Когда Витю занесли в реанимацию, и у него сразу же произошла остановка сердца, которая длилась 6 минут, а через полчаса — еще одна. А потом долгие дни на ИВЛ. И Витя потерял память после всего пережитого и не узнавал никого. В 2 года мальчик не мог узнать маму и плакал от страха.

Братья Ульяны

Вера вспоминает, какой это был ад.

Нет специалистов по муковисцидозу и перебои с лекарствами

И только в Москве, где есть и специалисты, и анализы, Вите поставили наконец диагноз «муковисцидоз» — тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Неужели ее новорожденной девочке придется тоже все это пережить? Вера хорошо знает, как работает казахстанская система здравоохранения. Когда ее сыну поставили диагноз, она нашла группу в вотсапе для матерей детей, больных муковисцидозом, и стала в ней координатором.

Вера знала, что в городе-миллионнике Шымкент, где она живет, муковисцидозом больны 24 ребенка, а средняя продолжительность жизни таких детей — 18 лет.

Ульяна с мамой

Совсем недавно в Шымкенте умерла самая старшая подопечная группы, девушке как раз исполнилось 18. Это притом, что в России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом — 31 год, а на Западе и вовсе 45 лет. Просто в Казахстане нет специалистов по этой болезни, и перебои с лекарствами.

Вера боролась и борется с системой очень давно. За четыре года она и другие родители добились бесплатной выдачи четырех препаратов. Но сколько еще не сделано… 

Вера знает, что генетический анализ ее дочери в Казахстане не проведут. По крайней мере, в ближайшие годы. А значит, Ульяна будет расти без лечения, что особенно опасно сегодня, во время пандемии коронавируса, ведь больные муковисцидозом в особой группе риска. И в любой момент ей может стать хуже, именно так было с Витей. Вере страшно вспоминать, но неужели все повторится?

Ульяна

Если мы поможем, не повторится. Пусть Ульяна растет без страданий, помогите ей.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Источник: https://www.pravmir.ru/ulyana-ne-nabiraet-ves-a-u-ee-brata-mukovisczidoz-no-vrachi-ne-provodyat-analizy-i-ne-delayut-skrining/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.